秦楚网-十堰头条讯 记者 叶楚榕 特约记者 王慧 报道：每年2月最后一天是世界罕见病日。对儿童罕见病而言，“早发现、早诊断”是打破绝望、点燃希望的关键。在我市，太和医院临床分子诊断中心以精准检测为利器，破解一个又一个儿童罕见病谜题，让那些被忽视的“小众病痛”被看见、被重视，为患病家庭撑起一片蓝天。
精准检测破迷局
“罕见病的诊断往往是一场与时间的赛跑，而分子检测就是这场赛跑中最有力的‘指南针’。”太和医院临床分子诊断中心主任彭春艳表示，许多儿童罕见病症状隐蔽、发病隐匿，常规检查难以确诊，不少家庭辗转多地、耗时数年，才在该中心找到答案。
3岁的童童自出生起就显得格外“脆弱”——轻微碰撞就会骨折，短短几年间已历经四次骨折手术，浑身布满疤痕。看着同龄孩子奔跑玩耍，童童却只能在病床或轮椅上度过，父母心如刀绞。
经人介绍，夫妻俩带着童童来到太和医院临床分子诊断中心。彭春艳结合童童的病史和症状，建议进行罕见病全外显子组测序检测。检测结果显示：童童确诊为成骨不全症，致病基因为COL1A1。明确病因后，医院相关专家联合制定综合治疗方案——静脉输注双膦酸盐药物增强骨密度，辅以专业康复训练和佩戴保护支具，同时定期随访调整治疗方案。如今，童童的骨折频率大幅下降，脸上重新有了笑容。夫妻俩还加入成骨不全症病友群，与其他家庭相互鼓励、分享经验，绝望的生活终于有了希望。
相较于童童的“脆弱”，16岁的篮球少年小刘则因一场“特殊的近视”暴露了罕见病隐患。小刘是学校篮球队主力，却常年被近视困扰，度数不断加深。眼科医生发现其晶状体脱位，并注意到他身材瘦高、手指细长，建议进行心脏检查。心脏彩超提示主动脉根部扩张，临床分子诊断中心基因检测检出FBN1基因致病突变，确诊为马凡综合征。“这种病属于结缔组织罕见病，若不及时干预，主动脉可能持续扩张，严重时会破裂危及生命，而剧烈运动可能加速病情进展。”彭春艳解释道。通过药物控制心率和血压，并定期监测主动脉直径，医生嘱咐避免剧烈运动，未来若出现主动脉夹层应立即手术干预。早期干预为他赢得了宝贵的健康管理时间。
并非所有罕见病都危险
生活中，有些罕见病在儿童时期发病，却因症状不典型而被延误诊断，大学生小李就有过这样的经历。小李从小就有一个困扰：每次感冒、疲劳或饥饿后，眼白和皮肤都会变黄，并伴有轻微乏力，这让他十分焦虑。多年来，他多次前往医院检查肝功能，结果均显示只有间接胆红素轻度升高，其他指标正常，始终无法明确病因，也无法进行有效治疗。
升入大学后，黄疸症状愈发频繁，严重影响小李的学习和生活。在同学推荐下，他来到太和医院临床分子诊断中心就诊。最终检测发现UGT1A1基因启动子区TA重复序列异常，确诊为吉尔伯特综合征。“这是一种良性的胆红素代谢异常罕见病，无需特殊治疗，只要注意规律作息、避免过度疲劳和饥饿，就能有效预防黄疸发作。”当医生将这个消息告知小李时，他悬了多年的心终于落地。如今，小李学会了自我管理，规律作息、合理饮食，黄疸很少再出现，终于可以像同龄人一样安心学习、快乐生活。
坚守初心护健康
据了解，太和医院临床分子诊断中心成立于2022年10月，以二代测序技术为核心，致力于为区域健康事业发展提供精准分子检测支持。中心通过高通量测序技术，全面解读个体基因信息，为疾病诊疗与全周期健康管理提供科学指导，检测项目涵盖遗传、肿瘤与感染性病原三大领域，尤其在罕见病诊断方面，为鄂西北地区疑难罕见病患者提供关键技术支撑。
“目前，我们中心已确诊的罕见疾病种类达三十多种。”彭春艳介绍，中心的遗传全外显子检测技术能够快速、精准地检测出罕见病致病基因，破解以往罕见病“诊断难、诊断慢”的困境，让更多罕见病患者能够及时明确病因，获得针对性治疗和干预。
彭春艳表示，未来，太和医院临床分子诊断中心将持续深耕罕见病检测领域，不断提升检测技术水平，拓展检测项目范围，让更多儿童罕见病被及时发现、精准诊断，让更多患病家庭摆脱绝望、收获希望，让每一个“罕见”的生命都能被温柔以待。
