秦楚网讯（十堰晚报）记者 曾雨 特约记者 王慧 报道：1岁8个月的患儿反复发作性抽搐一年有余，在当地医院先后以发热性惊厥、脑炎治疗多次，但发作性抽搐仍频繁反复。复发症状加重后，家人带患儿到太和医院儿科1病区就诊，专家发现患儿系癫痫发作，且不止一种发作形式，经脑电图、头颅MRI、基因检测后，最终被诊断为Dravet综合征，是一种罕见的难治性的癫痫脑病。
据了解，患儿7个月大时，就开始出现反复发热抽搐，表现为发热时出现神志不清、双眼凝视、牙关紧闭、面色口唇发绀、四肢强直抖动。到一岁时，类似症状共发生了3次。一岁后逐渐出现不发热抽搐，发作频率也开始增加，曾出现24小时内类似抽搐4次，发热时更容易发作。在当地医院多次以发热性惊厥、脑炎治疗，抽搐好转后出院。
1岁8个月时，患儿抽搐再次发作，且36小时内类似抽搐达到5次。家人对此担忧不已，同时，照顾患儿也给家属的心理和生活带来了巨大压力。随后，家人带着患儿来到太和医院儿科1病区就诊。
太和医院儿科1病区副主任王勇接诊后，根据患儿病史、临床表现，对患儿完善了视频脑电图、头颅 MRI、血液生化等常规检查。根据患儿发作期、发作间期脑电图异常，结合临床症状表现，发现患儿具有多种癫痫发作形式，除家长口述的癫痫大发作外，还有其他癫痫发作形式，包括肌阵挛发作、不典型失神发作等。
凭借20多年的诊疗经验，王勇考虑患儿为 Dravet综合征，并通过基因检测得到证实。
王勇主任医师介绍，Dravet综合征是一种由遗传因素引起的癫痫性脑病，约70%的患儿可发现钠离子通道 SCN1A基因突变。多数患儿对抗癫痫药物疗效差，预后不良，属于难治性癫痫。其临床特点为一岁以内起病，首次发作多表现为热性惊厥，一岁以内主要表现为发热诱发的持续时间较长的全面性或半侧阵挛抽搐，一岁后逐渐出现多种形式的无热抽搐。患儿早期发育正常，一岁后逐渐出现智力运动发育落后或倒退，可出现共济失调和锥体束征。反复癫痫发作、大脑神经元放电对患儿的认知、行为和语言有影响。
在明确诊断后，王勇根据癫痫发作类型、癫痫综合征类型选药，按癫痫诊疗指南规范用药。药物治疗半年后，现患儿的癫痫发作症状得到控制，发作频率、发作时长明显减少。
