“天使宝宝”、“熊猫宝宝”、“不食烟火儿童”……这些病你了解吗?

太和专家:多数罕见病在儿童期发病

时间:2019-03-01 14:49 来源:十堰晚报     进入数字报 我要爆料

秦楚网讯(十堰晚报)记者 鲍欢 特约记者 王慧 报道:“天使宝宝”——Angelman氏症候群、“熊猫宝宝”——戈谢病、“不食烟火儿童”——苯丙酮尿症……这些不同寻常名字的背后,是很多人闻所未闻的罕见病。

昨天是国际罕见病日,记者从太和医院了解到,该院每年都会接诊十几例罕见病患者,并且已有针对性的攻关罕见病的诊治方法。而前不久,太和医院成功入选全国罕见病诊疗协作网,这意味着我市罕见病诊疗能力将再上新台阶,为罕见病患者的确诊和治疗带来希望。

80%以上罕见病是基因缺陷所致,多数在儿童期发病

春节期间,太和医院儿童医疗中心接诊了一名特殊的小患者。明明很热,身体却流不出一滴汗;明明很痛,却无法感知身体的哀嚎,他叫淋淋(小名),1岁5个月大,后经医院诊断,他患上的是一种世界罕见的疾病——先天性无痛无汗症。

本报报道后,罕见病这一名词为更多市民知晓。根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口0.65‰—1‰的各类疾病的统称。当前,罕见病约占人类疾病总数的10%,其中约有50%的罕见病患者为儿童,30%的患儿寿命不足5年。

2018年6月,国家卫健委等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,重症肌无力、白化病、血友病等121种罕见病被收录其中。

在太和医院儿童诊疗中心,每年接诊的罕见病患儿不超过10例,接诊过的罕见病种达25种,其中确诊人数较多的罕见病有血友病、戈谢病、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、多发性硬化症;在眼科,每年接诊罕见病患者200余例,主要是Leber遗传性视神经病变、视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤;在血液内科,每年确诊的罕见病不超过5例。

儿童诊疗中心一病区主任顾教伟告诉记者,全球已知的罕见病有近7000种,80%以上是由于基因缺陷所导致的,治疗手段少,其中大部分的罕见病都在儿童期发病。因此,家长对孩子的发育情况一定要有清晰的认识,及时关注孩子的异常状况。

顾教伟说,多数的罕见病儿童及其家长都经历了漫长且曲折的就医历程,辗转多家医院找不到病因,明确诊断后却没有很好的治疗方法,虽有特效药但价格昂贵无力承担。这其中,不少家庭选择了放弃,也有的仍抱一线希望,身心俱疲地奔走在求医路上。

创新治疗方法10余年,取得积极成果

罕见病又称“孤儿病”。在世界范围内,只有极少数的罕见病有有效的药物治疗,且仅有一到两种,因此,其所用药物被称为“孤儿药”。顾教伟说,国内治疗、诊断、预防罕见病的药品大多采用国外制药,治疗价格高昂。

自2008年以来,随着现代医学的进步,太和医院不断探索,通过多学科联合,尝试一些新技术手段,创新罕见病的治疗方法。如驱铜治疗肝豆状核变性、生酮饮食疗法治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫等。由于临床样本少,再加上有的患者难以忍受,中途放弃治疗,临床诊疗观察中断,以致于这些方法还处于暂时控制病情阶段,无法达到根治疾病的效果。

可喜的是,在眼科罕见病创新治疗手段上,太和医院取得了积极成果。眼科主任张勇告诉记者,自2008年开始,太和医院眼科客座教授、武汉同济医院李斌教授携眼科团队开展了大量与基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关基础和临床研究,全面优化基因治疗药物及治疗方案后,于2017年3月正式在太和医院开展了迄今全球最大样本的临床实验。

这一技术填补了LHON治疗的空白,是罕见病治疗史上的重大突破。去年,10名阿根廷患者先后慕名来十堰进行基因注射手术。至今,太和医院眼科中心已接待了来自全国各地的140余名LHON患者,这些患者术后均未出现并发症,且60%的患者视力明显改善,这说明该研究具有安全性和有效性。

太和加入全国罕见病诊疗协作网,为我市患者带来希望

“罕见病很罕见,能诊断罕见病的医生更罕见,能治疗罕见病的药物更罕见。”这是罕见病家属的共同心声。

罕见病种类繁多,临床表现复杂多样,导致诊断难、治疗难,根据国内罕见病组织的报告,罕见病平均确诊时间超过5年,常常导致患者难以得到及时诊治。而罕见病的规范诊疗问题,也是影响罕见病诊治水平的重要原因。如何让罕见病患者得到及时正确的诊治?如何推进罕见病临床和基础研究?这都是全国罕见病诊疗协作网需要努力的方向。

此次,国家卫健委先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建全国罕见病诊疗协作网。此举是国家层面加大对罕见病诊治关注与投入的信号。湖北省共有11家医院入选,太和医院名列其中,成为全国罕见病诊疗协作网成员单位,也是目前我市唯一一家。

今后,太和医院将借助协作网,通过多学科联合等举措,实现罕见病患者相对集中诊疗和双向转诊,对研究组医务人员进行罕见病诊疗指导,提高罕见病患者的治疗水平,为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务,延缓疾病的进展,减轻患者的痛苦。

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教你认识这些罕见病

肝豆状核变性:病因是血中有太多的铜离子聚集,主要累及肝脏、大脑的豆状核和角膜,好发于青少年,男性稍多,通常在14岁之前发病。如果一个青少年出现类似老年帕金森病人那种表现,比如震颤、慌张步态、四肢乱动,应该考虑这一疾病。

黏多糖贮积病:是一种蛋白聚糖分解代谢障碍,此类患者的特点是特殊的丑陋面容、身材矮小、头大、颈短、舌大 (常伸出口外)、进行性耳聋、视网膜变性、鸡胸、膝踝外翻和扁平足、四肢及躯干短小、脊柱后凸、驼背和智力低下、毛发浓密、粗黑。该病患者的平均寿命不超过20岁,主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害及肺部感染。

天使综合征:是一种染色体紊乱症,因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子,但动作僵硬机械,智力低下。因此,人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。

马凡氏综合征:是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。

苯丙酮尿症:是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。

戈谢病:为常染色体隐性遗传,生长发育落后于同龄人,肝脾肿大,皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑,眼球运动失调、水平注视困难、斜视。

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